近日，中国医科大学附属第一医院儿科研究人员发表论文，旨在通过检测常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）患者肾组织中TBX1基因的表达，探讨其在多囊肾发病中的遗传学机制。研究指出，在ADPKD发病过程中TBX1基因过度表达可能是ADPKD发生的一种潜在致病机制。该文发表在2014年第08期《中国医科大学学报》上。

　　ADPKD多囊肾肾组织11例为病例组；正常肾组织7例为对照组。实时定量聚合酶链反应（RT-PCR）法检测肾组织TBX1mRNA表达；Westernblot及免疫组化法检测TBX1蛋白表达。采用SPSS13.0软件比较两组差异。

　　ADPKD多囊肾肾组织TBX1mRNA及蛋白表达较对照组均明显增强，差异有统计学意义（P0.01）；TBX1在对照组肾组织的肾小管上皮细胞中有微量表达，而在多囊肾囊肿组织上皮细胞中有较强的表达。

　　相关链接：